Análise Molecular de polimorfismo 4G/5G no gene PAI-1
Código: PAI1
Material: sangue EDTA - Biomol
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: PCR em Tempo Real - Sistema FRET
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
O principal inibidor da fibrinólise é o inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1), que é o inibidor primário do ativador fisiológico do plasminogênio (t-PA). Mutações no gene PAI-1 podem ser responsáveis por alteração nos níveis de PAI e estão implicadas na ocorrência de trombose.
Indicação: Avaliação de fenômenos trombo-embólicos, com componente genético; avaliação familiar diante de caso índice que apresente uma mutação.
Interpretação clínica: A inserção ou exclusão de um nucleotídeo na região promotora do gene PAI-1 (-675 4G/5G) foi identificada em vários pares de bases. Homozigotos para a deleção de 4G/4G possuem PAI-1 elevado; homozigotos para 5G/5G têm níveis reduzidos e heterozigotos 4G/5G possuem níveis intermediários. A incapacidade de ligar uma proteína transcricional repressora esteve associado com o alelo 4G, resultando em maior expressão de PAI-1 mRNA e maior nível de circulação de PAI-1. Existem dados limitados e controversos em relação ao impacto do polimorfismo 4G/5G do gene do PAI-1 na extensão da doença arterial coronariana (DAC).
Sugestão de leitura complementar:
LimaI LM, Carvalho MG, NetoIII CPF, et al. Associação de níveis plasmáticos de PAI-1 e polimorfismo 4G/5G em pacientes com doença arterial coronariana. Arq Bras Cardiol 2011; 97( 6 ): 462-89.
Referência
Genótipo 5G/5G
ATENÇÃO: Alteração da Metodologia a partir de
20/07/2015.
Metodologia antiga:
Reação em Cadeia da Polimerase - Tempo Real
Última alteração realizada em 05/11/2016 11:37:44