Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: Multigênica
Mutações: METILAÇÃO
Gene: SNRPN
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética complexa que afeta muitas partes do corpo. Na infância, a condição se caracteriza por fraqueza muscular (hipotonia) dificuldades de alimentação, o crescimento pobre e atraso no desenvolvimento. Começando na infância, os indivíduos afetados desenvolvem um apetite insaciável, o que leva a excessos crônica (hiperfagia) e obesidade. Algumas pessoas com síndrome de Prader-Willi, particularmente aqueles com obesidade desenvolvem diabetes tipo 2 e também diabetes mellitus.O diagnóstico na SPW, clinicamente, é baseado na anamnese e no exame físico, podendo ser confirmado pela análise do segmento do 15q11-q13, por meio da alteração de metilação.