Síndrome Prader-Willi/Angelman (LSI 15q11-13) - FISH
Código: PRADERFISH
Material: sangue total heparina EXT
Sinônimo: Prader-Willi por F ISH;
Volume: 5,0 mL
Método: Hibridização in situ Fluorescente (FISH)
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: 20 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
Código SUS:
Código CBHPM: 5.03.00.69-5
Interpretação
Exame dirigido à confirmação diagnóstica de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman. Na síndrome de Prader-Willi se dá a perda de genes não metilados de origem paterna. A síndrome de Angelman, por sua vez, trata-se da perda de genes não metilados de origem materna.
Indicações: Avaliação de pacientes com características clínicas sugestivas de síndrome de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman .
Interpretação clínica: Deleções do 15q11-q13 são observadas em 70% dos pacientes com síndrome de Prader-Willi/Angelman.