Doença depósito lisossômico (DDL) hereditária ligada ao cromossomo X devido a uma mutação no gene GLA (Xq22.1.), levando à ausência ou deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase A (?-Gal A), o que resulta em acúmulo progressivo de glicoesfingolipídios, principalmente globotriaosilceramida (Gb3), em vários tecidos.
Sinônimos: Doença de Anderson-Fabry, mutação do gene da alfa-galactosidase A, Angioqueratose difusa, estudo genético da deficiência de alfa-galactosidase A
Indicações: diagnóstico da doença de Fabry
Interpretação clínica: Várias diferentes mutações no gene GLA levam à doença de Fabry.
Sugestão de leitura complementar:
Nakamura K, Hattori K, Endo F. Newborn screening for lysosomal storage disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011; 157(1): 63-71.
Wang RY, Bodamer OA, Watson MS, Wilcox WR. Lysosomal storage diseases: diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals. Genet Med 2011; 13: 457-84.