Sinônimo: Def. de Acil CoA Desidrogenase de Cadeia Média
Volume: Preencher os circulos do Papel Filtro
Método: Espectrometria de Massas em Tandem
Volume Lab.: Preencher os circulos do Papel Filtro
Rotina: 2ª feira
Resultado: 10 dias úteis
Temperatura: Refrigerado
Coleta: 1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para segurar o recém-nascido (RN) em pé, de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado. Pode ser realizado o aquecimento do local a ser puncionado com o auxílio de bolsa térmica (ativação da circulação)
2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando bem.
3.Esperar o álcool secar, antes de iniciar a coleta.
4.Com o auxílio da lançeta, retirar a primeira gota de sangue com uma gaze e descartar.
5.Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente não realizando ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado.
6.A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas e não encostar os dedos no círculo preenchido.
7.Fazer movimentos circulares com o papel, não deixando coagular o material durante a coleta.
8.Nunca usar frente e verso do papel para preencher o círculo. Verifique ambos os lados do filtro e certifique-se de que haja um total de saturação do sangue (o sangue obrigatoriamente tem que ter passado para o verso do filtro).
9.Após a coleta deixe o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta e enviar a amostra refrigerada ao laboratório.
10.Embalar o kit papel filtro em envelope zip lock e encaminhar para a realização do exame (Não deve acondicionar e enrolar sobre o papel aluminio.
Não serão aceitos amostras:
Amostras insuficientes, amostra danificadas molhada não completou o tempo de secagem antes de embalado, amostra com excesso de sangue, amostra amassada, amostra diluída, sangue hemolisado, coágulo, amostra contaminada.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A deficiência da MCAD impede a transformação de ácidos graxos em energia e por isso, em determinadas situações que provoquem hipoglicemia (como febre e jejum prolongado) o paciente poderá apresentar parada cardíaca, respiratórias e ou convulsões.
É uma doença genética autossômica recessiva e apresenta uma incidência maior em descendentes de brancos do norte europeu. Acomete ambos os sexos igualmente e o início das manifestações clínicas pode se dar entre 2 dias e 6 anos de idade.
Muitos casos de Síndrome da Morte Súbita Infantil tem sido atribuídos à deficiência da MCAD.
A coleta deve ser realizada na primeira semana de vida e não ultrapassar 30 dias ou conforme indicação médica (coleta tardia).
Recém-nascidos que sofreram transfusão, colher o primeiro exame de 7 a 10 dias após a transfusão e o segundo exame 120 dias depois.
Todos os dados devem ser corretamente preenchidos na Ficha do Kit, pois são fundamentais para garantir agilidade na liberação dos resultados.)
Referência
Normal
MCAD - Deficiência Desidrogenase dos Acil-Coa
de Cadeia Média.
Obs. Resultados do rastreamento neonatal não podem
ser consideradas como diagnósticos. Avaliação cli-
nica e exames complementares são obrigatórios para
sua confirmação. Um resultado normal não exclui a
possibilidade das doenças mencionadas.
**Esta análise não pode ser realizada em amostra
contendo anticoagulantes (EDTA, citrato...) que
interferem na metodologia utilizada. **
Última alteração realizada em 14/11/2016 08:41:00