Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue com heparina, separar o plasma e congelar.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossomal com envolvimento multissistêmico. Na mucopolissacaridose tipo IIIB ou doença de Sanfilipo o envolvimento sistêmico é menos evidente do que nas demais formas. Diante da suspeita da doença e realização da triagem com os testes urinários e cromatografia com dosagem de glicosaminoglicanos, a deficiência desta enzima contribui para a definição deste subtipo.
Indicação: Diagnóstico da MPS tipo III B
Interpretação clínica: Na doença de Sanfilippo a deficiência da enzima responsável pela degradação de mucopolissacarídios ou glicosaminoglicanos, ou seja a alfa-N-acetilglicosaminidase, é identificada.
Sugestão de leitura complementar:
Mucopolissacaridose 3 (MPS3). Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=581, consulta em 15 de novembro de 2013.
Referência
alfa-N-ACETILGLICOSAMINIDASE: 11 a 37 nmol/h/mL
*beta-GLICURONIDASE: 30 A 300 nmol/h/mL
*Enzima de referência: a medida da atividade da
enzima beta-glicuronidase foi realizada para ava-
liação da integridade da amostra do paciente.
Última alteração realizada em 20/10/2016 14:49:35