Sinônimo: Polimorfismo C46T; estudo mol da mut FXII
Volume: 5,0 mL
Método: Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
O polimorfismo C46T do gene do fator XII ou fator de Hageman diminui a eficiência da sua tradução predispõe ao aumento da incidência de distúrbios tromboembólicos, está associada ao angioedema Hereditário tipo III e parece estar associado a aumento do de risco para doenças coronarianas e um fator de risco independente para trombose cerebral venosa.
Interpretação clínica: A mutação C46T no gene do F12 aponta para fator de risco trombótico. Nesta variação na região 5', não traduzida do gene de F12, é o alelo T que se apresenta associado a níveis de fator XII plasmáticos reduzidos.
Sugestão de leitura complementar:
Bach J, Endler G, Winkelmann BR, et al. Coagulation factor XII (FXII) activity, activated FXII, distribution of FXII C46T gene polymorphism and coronary risk. J Thromb Haemost 2008;6(2):291-6.
Reuner KH, Jenetzky E, Aleu A, et al. MD Factor XII C46T gene polymorphism and the risk of cerebral venous thrombosis. J Am Acad Neurol 2008; 70(2): 129-32.
Referência
Ausência de mutação.
A variante C46T no Fator XII está associada a
menores níveis plasmáticos desse fator da
coagulação por um comprometimento na tradução
do mRNA a proteína.
Última alteração realizada em 05/11/2016 10:15:31