Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: CYP1B1
Mutações: SEQUENCIAMENTO
O glaucoma congênito primário (PCG) caracteriza-se pela pressão intraocular elevada (PIO), a ampliação do globo (buftalmos), o edema, e a opacificação da córnea com a ruptura da membrana de Descemet, afinamento da esclerótica anterior e atrofia da íris, câmara anterior anormalmente profunda e segmento posterior estruturalmente normal, exceto pela atrofia óptica glaucomatosa progressiva. Os sintomas incluem fotofobia, blefaroespasmo e lacrimação excessiva (hipersecreção lacrimal). Em geral, o diagnóstico é feito no primeiro ano de vida. Dependendo de quando inicia o tratamento, a agudez visual pode ser reduzida e/ou o campo visual pode ser restringido. Nos casos não tratados, produz-se a cegueira. O diagnóstico do PCG baseia-se nas descobertas clínicas. Os genes CYP1B1 e LTBP2 são os únicos genes conhecidos atualmente cujas mutações causam a PCG. Em geral, a probabilidade de identificar mutações no CYP1B1 aumenta quando a doença se apresenta em uma forma
severa e bilateral, quando existe um histórico familiar positivo para a doença, e com antecedentes de consanguinidade.