Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total com EDTA.
Informar clínica do paciente.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
A síndrome de Russel-Silver (RRS) é caracterizada por retardo do crescimento intra-uterino, acompanhado de deficiência do crescimento pós-natal. Os indivíduos afetados tipicamente têm estatura proporcionalmente baixa, cicunferência da cabeça normal, clinodactila do quinto dedo, características faciais típicas e assimetria no comprimento dos membros que pode resultar em hemi-hipotrofia com crescimento diminuído do lado afetado. A velocidade do crescimento é normal em crianças com RRS. Existem evidências de que crianças com RRS estão em risco significativo para retardo do desenvolvimento (tanto motor como cognitivo) e incapacidade de aprendizado. Aproximadamente 35% dos casos apresentam hipometilação do gene H19, localizado na região de imprinting 11p15.