Volume Lab.: Preencher os circulos do Papel Filtro
Rotina: Diária
Resultado: 10 dias úteis
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Colher sangue em papel filtro vazada nos dois lados do papel. Deixar secar e envolver em papel alumínio. Pode ser enviado 5,0 mL de Sangue total-EDTA.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Trata-se da pesquisa da mutacao 35delG no Gene GJB2 (Conexina 26). As mutações são responsáveis por mais da metade dos casos de surdez genética não-sindrômica grave e profunda. A ausência da mutação 35delG diminui a possibilidade da forma mais comum de surdez genética.
Indicação: O objetivo da triagem neonatal é identificar a perda auditiva precocemente para uma intervenção mais rápida.
Referência
Ausência da mutação 35delG
As mutações no gene GJB2 (conexina 26) são respon-
sáveis por mais da metade dos casos de surdez ge-
nética não-sindrômica grave a profunda. Portanto,a
ausência da 35delG torna bastante improvável a
forma mais comum de surdez genética. A mutação 35
delG é a mais frequente na população de eurodes-
cendentes,mas o fato desta mutação não ter sido
detectada,não permite,qualquer conclusão definiti-
va a respeito da acuidade auditiva do individuo.
Uma avaliação audiológica completa esta indicada
no caso de:
*História familiar de deficiência auditiva con-
gênita;
*Presença de indicadores de risco para surdez não-
genética;
*Sinais ou síndromes associadas a deficiência
auditiva condutiva ou neurossenorial;
*Exame de Emissoes Otoacústicas Evocadas (EOA) Al-
terado.
Para uma boa avaliação audiológica, é necessário o
trabalho em conjunto do pediatra da criança, com
um otorrinolaringologista e um fonodiólogo.
Última alteração realizada em 22/11/2016 14:45:50