Sinônimo: Parali. Perió. Famil. Hipopotassêmica e hipocalêmi
Volume: 2,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 2,0 mL
Rotina:
Resultado: 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
A paralisia periódica hipocalêmica (HOKPP) é caracterizada por duas formas diferentes: uma paralítica e outra miopática. A forma paralítica é caracterizada por ataques de paralisia flácida reversível com hipopotassemia concomitante, em geral, conduz à paraparesia ou tetraparesia, mas sem afetar os músculos respiratórios e do coração. Os principais fatores que provocam os sintomas são comidas ricas em hidratos de carbono e descansar depois do exercício, raramente é produzida a paralisia hipocalêmica induzida pelo frio. A idade de início dos primeiros ataques vai de um ano até os 20, com a frequência de ataque mais alta entre os 15-35 anos, reduzindo progressivamente com a idade. Os testes genéticos moleculares identificam mutações no CACNA1S ou SCNA4A em 80 % dos indivíduos que reúnem critérios clínicos de diagnóstico. De todos os indivíduos com HOKPP, em torno de 55-70 % têm mutações no CACNA1S e em torno de 8-10 %, no SCN4A.