Coleta: Pode-se coletar Soro, Plasma ou Liquido Amniótico.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
É o precursor do colesterol, metabolizado pela enzima 7-dehidrocolesterol-d-reductase (DHCR7), e está elevado no defeito de síntese desta enzima, característica da síndrome de Smith Lemli-Optiz. Devido ao defeito enzimático a síndrome cursa com outras alterações laboratoriais, como colesterol baixo e, raramente insuficiência suprarrenal com hiponatremia em casos severos.
Indicações: Sua principal indicação é na suspeita da síndrome de Smith Lemli-Optiz
Interpretação clínica: Nesta síndrome, devido ao defeito enzimático, os metabólitos do 7-dehidrocolesterol estão aumentados e o colesterol baixo.
Sugestão de leitura complementar:
Ginat S, Maslen CL, Connor WE. Smith-Lemli-Opitz syndrome: a multiple malformation/mental retardation syndrome caused by defective cholesterol synthesis. The Endocrinologist 2000;10:300-14.
Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM. Neurology of hereditary metabolic diseases of children. New York : McGraw-Hill, 2006.
Referência
Valores Normais: Inferior a 3 umol/L
Síndrome de Smith-Lemi-Opitz: 7 a 1217 umol/L (mé-
dia = 400 umol/L)
Última alteração realizada em 20/10/2016 11:49:22