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Distúrbios do Ciclo da Uréia

Interpretação

Exame que investiga os seguintes distúrbios da uréia: deficiência de argininase (argininemia), citrulinemia,acidúria arginino-succínica, hiperornitinemias, incluindo a síndrome de hiperamonemia, hiperornitinemia e homocitrulinúria (HHH) e atrofia girata da coróide e retina. Indicações: Diagnóstico de distúrbios do ciclo da uréia

Referência

Dentro dos limites normais para a idade Distúrbios da uréia investigados: Deficiência de argininase(Argininemia);citruline- mia;Aciduria argininosuccinica;hiperornitinemias, incluindo Síndrome de hiperamonemia;hiperornitine- mia e homocitrulinuria(HHH) e atrofia girata da coróide e retina. Última alteração realizada em 04/11/2016 09:29:08