Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA ou LCR.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico especificando a mutação e gene a ser estudado e informações clínicas.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
Mutações: MUTAÇÃO PONTUAL
Solicitar o exame de mutação pontual quando tem uma suspeita clínica concreta da mutação que deve ser estudada (geralmente casos familiares).