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Transf. def. carboidrato para D. congênitas de Glicosilação

Interpretação

Este exame pode ser realizado para suspeita de Deficiências congênitas de Glicosilação (indicação somente nos casos de sintomas sugestivos de uma Alteração Congênita de Glicosilação). Os defeitos congênitos da glicosilação classificam-se em pelo menos 17 diferentes tipos, dependendo do nível de defeito na cadeia de glicosilação da glicoproteína e de seu conteúdo de carboidrato. Todos os casos de ANEMIA ou suspeita de abuso de álcool, não tem ligação com este exame.

Referência

Valores de referência Normal Relação Mono-oligo/Di-oligo: Igual ou inferior a 0,06 Relação A-oligo/Di-oligo:Igual ou inferior a 0,011 Última alteração realizada em 05/10/2016 13:46:38