Polineuropatia sensível à pressão, HNPP (deleção - PMP22)
Código: PMP22
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Análise Fragmentação
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: PMP22
Mutações: DELEÇÃO-SEQUENCIAMENTO
A neuropatia hereditária sensível à pressão (HNPP) é caracterizada por neuropatias focais de pressão repetidas, como a síndrome do túnel do carpo e a paralisia peroneal com a queda de pele. O primeiro ataque costuma aparecer na segunda ou terceira década de vida. A recuperação da neuropatia aguda geralmente é completa, quando não é assim, a incapacidade resultante é geralmente leve. Alguns indivíduos afetados também têm
sinais de uma neuropatia periférica de leve a moderada. As análises genéticas moleculares para uma deleção de genes contíguos no cromossomo 17p11.2, que inclui o gene PMP22, detecta aproximadamente 80 % dos indivíduos afetados. O demais 20 % dos indivíduos afetados têm uma variedade de mutações pontuais em PMP22.