Coleta: - Coletar 4 tubos PAXgene® Blood RNA System (congelados) ou 2 tubos de sangue total-EDTA (refrigerado).
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) está frequentemente associada com rearranjos cromossômicos recorrentes específicos. O gene Core-binding Factor Beta/ MYH11 (CBFB-MYH11) é causa de transformação oncogênica. Este gene codifica para a proteína CBFB-Smooth Muscle Myosin Heavy Chain (CBFB-SMMHC), necessária, mas não suficiente para transformação leucêmica, agindo associado a outros genes e fatores.
Indicações: Avaliação de leucemia mieloide aguda.
Interpretação clínica: A inversão do cromossomo 16, inv (16) (p13; q22) ou o relacionado t(16; 16) (p13; q22) é frequentemente encontrado em pacientes com LMA subtipo M4 com eosinophilia e resulta na fusão do gene CBFB com o MYH11, o gene que codifica a cadeia pesada de miosina do músculo liso (Smooth Muscle Myosin Heavy Chain - SMMHC). Acredita-se que esta fusão impeça a diferenciação das células progenitoras hematopoiéticas.
Sugestão de leitura complementar:
Kundu M1, Liu PP. Function of the inv(16) fusion gene CBFB-MYH11. Curr Opin Hematol 2001;8(4):201-5.
Speck NA, Gilliland DG. Core-binding factors in haematopoiesis and leukaemia. Nat Rev Cancer 2002;2(7):502-13.