Método: Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR)
Volume Lab.: 10,0 mL
Rotina: 3ª e 5ª feira
Resultado: 24h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Coletar 2 tubos total de sangue com EDTA (10,0 mL) do paciente a ser testado e obrigatoriamente dos seus pais.
Informar clínica do paciente.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
A dissomia uniparental (UPD) aparece quando um indivíduo herda duas cópias de um par de cromossomos de um progenitor e nenhuma cópia do outro. A UPD pode resultar em transtornos recessivos raros ou problemas no desenvolvimento. A UPD também pode ocorrer sem nenhum impacto aparente na saúde e no desenvolvimento do indivíduo.