Distrofia muscular de cinturas tipo 1B, LGMD1B (LMNA) - seq.
Código: LGMD
Material: sangue total EDTA
Sinônimo: DMC tipo 1B ou amina
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Esta doença tem doença aotussômica recessiva e ocorre por mutações sno gene lamina.
Indicações: Diagnóstico diferencial com distrofia tipo Duchene outras doenças neuromusculares, como, por exemplo, DMD/DMB, FSH e distrofias musculares congênitas.
Interpretação clínica: O gene envolvido é a lamina, localizado no 1q21.2. são descritas as mutações encontradas.
Sugestão de leitura complementar:
R a ffaele di Barletta M, Ricci E, Galluzzi G, et al. Different mutations in the LMNAgene cause autosomal dominant and autosomal recessive E m e r y - D reifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet 2000;66:1407-12.
Sanna T, Dello Russo A, Toniolo D, et al. Cardiac features of Emery-D reifuss muscular dystrophy caused by lamin A/C gene mutations.Eur Heart J 2003;24:2227-36.