Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-EDTA ou 2 mL de líquor em frasco estéril e enviar refrigerado.
DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS:
Enviar o Questionário e Termo de Consentimento.
Sessão de downloads site Alvaro: REQ02031 - Mutações Fibrose Cística mutação Delta F508 e 32 mutações - versão 1.
Código SUS: 0202110036
Código CBHPM: 4.03.14.06-5
Interpretação
A Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é a doença genética autossômica recessiva mais comum em populações de origem européia. Em outras populações sua frequência é mais rara. Caracteriza-se por ser autossômica recessiva, necessitando que os alelos mutantes paternos e maternos estejam presentes na prole, para que hajam manifestações clínicas devido à disfunção crônica pulmonar e gastrointestinal. O gene controla a produção de uma proteína que regula a transferência de cloreto de sódio através das membranas celulares. Quando ambos os genes são anormais, a transferência de sódio e cloreto é defeituosa, conduzindo a desidratação e ao aumento de viscosidade das secreções. A deleção F508del é a mutação mais frequente, responsável por 70% dos casos e está associada a apresentação clínica mais grave. Quando no pedido médico houver suspeita de infertilidade masculina cadastrar o exame FIBRO2.
Referência
Ausência da mutação Delta F508
Última alteração realizada em 17/10/2016 15:03:35