Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
O gene do colágeno tipo VII (COL7A1) é responsável elos aspectos qualitativos e quantitativos do colágeno que é o maior componente das fibrilas de ancoragem. Alterações neste gene resultam na epidermólise bolhosa distrófica e seus subtipos e o defeito genético varia de alteração sutil até completa ausência do colágeno tipo VII. Nas formas recessivas, a mutação no gene COL7A1 causa interrupção precoce dos códons, resultando na ausência do colágeno VII. As mutações que não causam essa interrupção prematura produzem doenças menos graves, como a forma mitis.
fibrilas de ancoragem.
Indicações: diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica
Interpretação clínica: O amplo espectro de fenótipos deve-se ao fato de que pacientes diferentes têm mutações diferentes no gene.
Sugestão de leitura complementar:
Gürtler TGR, Diniz LM, Souza Filho JB. Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis - Relato de caso clínico. An Bras Dermatol 2005;80(5):503-8.
Ryoo YW, Kim BC, Lee KS. Characterization of mutations of the type VII colagen gene (COL7A1) in recessive dystrophic epidermolysis bullosa mitis (M-RDEB) from three Korean patients. J Dermatol Sci 2001; 26: 125-32.