Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Mutações: N29I, R122C, N29T, D22G, K23R
O gene PRSS1 codifica a enzima tripsogenio catiônico (tripsina-1), esta enzima é uma serina peptidase que cliva proteínas em pequenos pedaços. A tripsina-1 é produzida no pâncreas e ajuda na digestão de alimentos. Já foram encontradas mais de 40 mutações no gene PRSS1 que causam a pancreatite hereditária, uma condição caracterizada por episódios recorrentes de pancreatites que podem levar a a perda da função pancreática.