Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A síndrome de Waardenburg dá nome a umas síndromes de surdez associadas a distúrbios da pigmentação. São diferenciados por sua herança autossômica dominante e sua despigmentação irregular. A síndrome de Waardenburg tipo I associa, pelo menos, 2 critérios clínicos principais ou 1 principal e, pelo menos, 2 secundários. As mutações no gene PAX3 são detectadas em mais de 90 % dos pacientes com diagnóstico clínico de WS1.