Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: TTR
Mutações: SEQUENCIAÇÃO
Mais de 100 mutações no gene de TTR foram encontrados para causar Polineuropatia Amiloide Familiar. Quase todas estas mutações alterm a sequencia de aminoácidos da proteína transtirretina. A mutação mais comum encontrada substitui o aminoácido valina com a metionina na posição 30 da proteína (Val30Met ou V30M). Esta mutação é comumente encontrada nas populações portuguesa e sueca, embora seja encontrada em pessoas afetadas em todo o mundo. Outra mutação comum, substitui o aminoácido valina com a isoleucina na posição 122 na proteína transtirretina (Val122Ile ou V122I). Estima-se que 3% a 3,9% dos afro-americanos e 5% de algumas populações da África Ocidental apresentem essa mutação.
Referência
Negativo
Última alteração realizada em 05/10/2016 09:48:23