Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: CHD7
Mutações: SEQUENCIAMENTO
O síndrome CHARGE (coloboma, cardiopatia, atrésia das coanas, atraso do crescimento e desenvolvimento, hipoplasia dos genitais, anomalias dos pavilhões auriculares/surdez) é uma associação não-aleatória de anomalias, dado que ocorrem juntas com maior frequência do que seria de esperar pelo acaso. Recentemente foram identificadas mutações num gene grande (CHD7) responsáveis por 2/3 dos casos na população testada. O gene CHD7 codifica para um novo membro da família de proteínas ``chromodomain helicase DNA'' e é essencial durante o desenvolvimento embrionário, afectando múltiplos órgãos e sistemas incluindo o coração, ouvido interno e retina.