Coleta: - Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
A policistose renal autossômica recessiva (PQRAR) é uma das nefropatias hereditárias infantis mais importantes. Normalmente se manifesta na infância, costuma ser de evolução fatal durante a lactância ou primeira infância, mas há um amplo espectro de manifestações que podem abarcar até a idade adulta. Além da presença de cistos renais, esta doença se associa com fibrose hepática, disgenesia biliar e fibrose portal. Mutações no gene PKHD1 são detectadas em 70-80 % dos casos.