Resistência a Warfarina (alelo 3 - CYP2C9) - polimorfismo
Código: CYP2C9
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: CYP2C9
Mutações: POLIMORFISMO ALELO 3
Alguns dos anticoagulantes orais mais usados na terapia médica requerem uma monitoração sorológica de dosificação (INR: International Normalized Ratio) devido a sua faixa terapêutica limitada e a gravidade potencial de seus efeitos adversos. A enzima codificada pelo gene CYP2C9 é o principal metabolizador de muitos xenobióticos. Foi determinada a existência de duas variantes deste gene, relativamente frequentes na população, que determinam um fenótipo metabolizador lento. Os portadores destes alelos variantes requerem doses menores deste tipo de drogas para conseguir a anticoagulação e estão expostos a maior risco de sangramento durante a anticoagulação oral com este tipo de fármacos.