Coleta: - Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Informar resumo da historia clinica do paciente.
- Sempre que necessário e caso seja possível, copia do estudo molecular familiar no
qual tenha sido detectada a mutação
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A síndrome do QT longo é um tipo de taquiarritmia ventricular congênita. Apresenta alterações típicas do perfil eletrocardiográfico e é caracterizada pelo aumento do intervalo QT.
Síndrome QT-longo (LQTS) é uma doença genética , que causa arritmias cardíacas potencialmente fatais , podendo levar à morte súbita. O intervalo QT do eletrocardiograma , reflete a atividade elétrica do ventrículo esquerdo. A pesquisa genética pode ajudar a identificar os mecanismos que podem levar eventos cardíacos letais e direcionar o tratamento. A maior parte das doenças associadas às mutações estão associadas aos canais iônicos nas células cardíacas que são cruciais à regulção do batimento cardíaco e os pricipais genes envolvidos nessa regulação são SCN5A, KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CAV3, SCN4B, SCN4b, KCNJ2.