Sindrome de Wilson (éxons 2, 14, 18 - ATP7B) - screening
Código: WILSON
Material: sangue total EDTA
Sinônimo: Síndrome de Wilson
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: 48 h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
A doença de Wilson (DW) é um doença autossômica recessiva rara, que leva a altaração do metabolismo do cobre, devido a mutações no gene ATP7B.
Indicações: A identificação de mutação no gene ATP7B é importante a fim de identificar individuos portadoras e permitir o aconselhamento adequado.
Interpretação clínica: Os exons 2, 14 e 18 podem ser os pontos críticos de mutação de gene ATP7B, motivo pelo qual o rastreamento de mutações nestes exons é necessário.
Sugestão de leitura complementar:
Thiago Ferreira de Araújo. Importância da Detecção de Mutações do Gene ATP7B para o Diagnóstico da Doença de Wilson. Tese de Doutorado em Ciências. Programa de Ciências em Gastroenterologia. Univesidade de São Paulo. 2014.