A MCD1A representa 30-40% das distrofias musculares congênitas e tem transmissão autossômica recessiva.
Indicações: Avaliação da MCD1A
Interpretação clínica: MCD1A ocorre devido a mutações no gene que codifica para a cadeia alfa da laminina-2 LAMA 2.
Sugestão de leitura complementar:
Oliveira J, Gonçalves A, Oliveira ME. Reviewing Large LAMA2 Deletions and Duplications in Congenital MuscularDystrophy Patients. J Neuromusc Dis 2014; 1: 169-79.
LAMININ, ALPHA-2; LAMA2. Disponível em http://www.omim.org/entry/156225, consulta em 15 de fevereiro de 2016.