Coleta: - Coletar 5,0 mL de sangue total com heparina.
- Não é necessário jejum.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Enzima lisossomal cuja deficiência leva à alfa-manosidose, com bloqueio na cadeia catabólica e resultando em acúmulo de oligossacarídeos lisossomais não degradados.
Indicação: Diagnóstico da manosidose
Interpretação clínica: O diagnóstico é baseado na demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-manosidase em leucócitos ou outras células nucleadas como fibroblastos.
Sugestão de leitura complementar:
Alfa-manosidosis. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=61, consulta em 03 de junho de 2015.
Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis - a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
Referência
Valores de referência
17 -56 nmol/h/mL
Última alteração realizada em 26/08/2016 11:26:49