Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
Doença neurodegenerativa autossômica dominante promovida or mutações no gene da proteína gama C quinase (PKCã).
Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença.
Interpretação clínica: Nos pacientes afetados existe relação das mutações T355C (Serina119Prolina) e G383A (Glicina128Asparagina), no gene da Proteína Gama C Kinase (PKCã).
O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas.
Sugestão de leitura complementar:
Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302.