Sinônimo: Mucopolissacaridose tipo I, Mucolipidose
Volume: 3,0 mL
Método: Ensaio Enzimático
Volume Lab.: 3,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 45 dias
Temperatura: Congelado
Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina, separar o plasma e congelar.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Enzima cuja atividade deficiente leva à mucopolissacaridose (MPS). Sua determinação é útil para se confirmar o diagnóstico das doenças de Hurler (MPS I H) e Scheie (MPS I S), nas quais se observa acúmulo dos glicosaminoglicanos heparan e dermatan-sulfato, no tecido conjuntivo e no cérebro. Há também aumento da excreção de dermatan e heparan sulfato.
Indicação: O ensaio enzimático é utilizado para a definição do tipo MPS.
Interpretação clínica: O diagnóstico da MPS I é confirmado a partir da demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-L-iduronidase, que pode ser mensurada em leucócitos de sangue periférico, plasma ou fibroblastos cultivados. Praticamente nenhum indivíduo com MPS I tem atividade enzimática detectável; o nível de atividade enzimática não é correlacionado com a gravidade da doença.
Sugestão de leitura complementar:
Andersson HC.50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: Hurler's Disease, Morquio's Disease and Related Mucopolysaccharidoses. J Pediatr. 2015;167(2):337-43.
Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1). http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=579, consulta em 02 de julho de 2014.
Referência
ALFA-IDURONIDASE: 6,8 a 14,0 nmol/h/ml
BETA-GLICURONIDASE*: 30 a 300 nmol/h/mL
* Enzima de referência: a medida da atividade da
enzima beta-glicuronidase foi realizada para ava-
liação da integridade da amostra do paciente.
Última alteração realizada em 20/10/2016 14:49:03