Painel Glicogenose tipo 3 (AGL) - screening

Código: PAGL
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo:
Volume: 2,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 2,0 mL
Rotina:
Resultado: 48 h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

Gene: AGL Mutações: SCREENING (p.Gln6Term (c. 16 C>T), c.17delAG (p.Gln6fsX25), p.Arg864Term (c.2590 C>T), p.Arg1228Term (c.3682 C>T), c.3965delT (p.Val1322fsX1348), IVS32-12 A>G)

Referência

Última alteração realizada em 05/10/2016 08:22:46