Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
O diabetes estável de início no jovem MODY 3 é causado por uma mutação no gene que codifica o fator -1-alfa nuclear do hepatócito (HNF1A) no cromossoma 12 (12q24.2).
Indicação:
Estudo molecular do MODY 3 em jovens com diabetes estável.
Interpretação clínica:
Mutação no gene HNF1A é a causa mais comum de MODY. São descritas as mutações observadas.
Sugestão de leitura complementar:
Aguilar-Salinas CA, Reyes-Rodriguez E, Ordonez-Sanchez ML, et al. . Early-onset type 2 diabetes: metabolic and genetic characterization in the Mexican population. J. Clin. Endocr. Metab 2001; 86: 220-6.
Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 3. Disponível em http://www.omim.org/entry/600496, consulta em 24 de novembro de 2015.