Câncer Cólon não poliposo (gene MLH1) - sequenciamento
Código: MLH1
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Síndrome de Lynch, estudo genético; HNPCC
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: 48 h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo (5 mL) de sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas
Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada
Critérios de rejeição:
- Amostra congelada;
- Amostra com volume menor que 5 mL;
- Amostra coletada em tubo que não seja EDTA;
- Amostra coagulada;
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
Mutações germinativas em genes de reparo de DNA são a principal causa de câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), de herança autossômica dominante. Os principais genes envolvidos são MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Análise
Indicações: Identificação de indivíduos com risco de câncer colorretal hereditário causado por falha nos genes do sistema de reparo do DNA, como MSH2, MLH1 e PMS2.
Interpretação clínica: A análise da sequência e análise de deleção / duplicação de genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 são realizadas neste painel. Os genes MLH1 e MSH2 são responsáveis por mais de 85% das mutações encontradas.
Sugestão de leitura complementar:
BM Rossi. Câncer colorretal hereditário sem polipose-HNPCC. Acta oncol 2002; 22(1):238-44.