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FEBRE MEDITERRÂNEA (12 MUTAÇÕES - MEFV) SCREENING

Interpretação

A febre mediterrânea (FMF) é uma enfermidade genética que se caracteriza por ataques curtos e repetidos de febre, acompanhados de dor abdominal, peito, articulações e erupções como eritemas. As12 principais mutações que causam a FMF e um polimorfismo/mutação aparecem aproximadamente em 85% de armênios, sefardíes, árabes ou turcos. A análise de DNA se revomenda em paciêntes com sintomas desta enfermidade para confirmar o diagnóstico. Inclusive se recomenda a análise de DNA em possiveis portadores em pares nas que ao menos um deles tenha grande risco. MUTAÇÕES (E148Q, P369S,R408Q, R653H, M680I, I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H).

Referência

Última alteração realizada em 05/10/2016 08:14:13