Método: Cultura temporária de linfócitos - Cultivo Celular
Volume Lab.: 4,0 mL
Rotina: 2ª e 5ª feira
Resultado: 45 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Orientações de coleta:
- Coletar 1 tubo de sangue total com Heparina sódica;
- Homogeneizar suavemente;
- Encaminhar amostra sob refrigeração, de 2ºC a 8ºC., protegendo a amostra do contato direto com o gelo.
- Prazo de recebimento: até 48 horas pós-coleta; >48-72horas aceita sob-restrição.
- Coleta deve ocorrer de 2º a 5º e NUNCA EM VÉSPERAS DE FERIADO devido possíveis dificuldades de logística.
OBS: No caso de RN utilizar, de preferência, tubo próprio com heparina sódica para RN, para evitar hemodiluições ou excesso de heparina na amostra.
DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS:
Enviar Questionário e cópia do Pedido Médico.
Sessão de downloads site Álvaro: REQ01220 - Questionario para Cariotipo
* É OBRIGATÓRIO O ENVIO DO QUESTIONÁRIO, MESMO EM CASOS DE NOVA AMOSTRA.
Código SUS: 0202100030
Código CBHPM: 5.03.00.55-4
Interpretação
Estudo da constituição cromossômica com identificação dos cromossomos de acordo com suas características. As anormalidades podem corresponder a doenças genéticas frequentes e responsáveis por morte, abortamento espontâneo ou diminuição da qualidade de vida.
Sinônimos: cariótipo banda G; Cariótipo em Prometase Bandeamento G; estudo cromossômico; Estudo citogenético com designação do material a ser estudado;
Indicações: Diagnóstico de anomalia cromossômica; anomalias congênitas múltiplas (malformações) e/ou atraso do crescimento e psicomotor; alterações da diferenciação sexual; amenorréia primária; retardo puberal; abortos múltiplos e infertilidade, entre outros. O diagnóstico precoce pode permitir a abordagem terapêutica precoce, a identificação de parentes afetados pré-sintomáticos e fornece a possibilidade de aconselhamento genético dos progenitores.
Interpretação clínica: A análise cromossômica é realizada em cromossomos metafasicos e/ou prometafásicos obtidos a partir de linfócitos do sangue periférico com ou sem estímulo de agentes mitógenos e marcados pela técnica de bandeamento GTG, sendo analisadas 25 metáfases. A nomenclatura utilizada segue o padrão do Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética (ISCN). A classificação é realizada por tamanho, posição do centrômero, características de coloração - banda G, e verificação numérica, com relato das alterações encontradas e estruturais dos mesmos. Anomalias cromossômicas menores não são identificadas e técnicas especiais podem ser necessárias de acordo com a indicação clínica.
Sugestão de leitura complementar:
Barch, MJ, Knutsen T, Spurbeck JL. The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers; 1997.
Shaffer LG, Slovak LM, Campbell JL (eds). ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. S. Karger, Basel, 2009.
Referência
Homens : 46, XY
Mulheres : 46, XX
Resultado descrito segundo normas da ISCN 2016:
An International System of Human Cytogenetic
Nomenclature, Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ
(eds); S Karger, Basel, 2016.
Metodologia desenvolvida e validada pelo laborató-
rio de acordo com a RDC 302 de 13/10/2005,Art.5.5
5.1.
Referências Bibliográficas:
Heim, S, et al. Cancer Cytogenetics, 3 ed. Witey
Blackwell, United Kingdom, 2009.
Schinzel, Albert. Catalogue of Unbalanced
Chromosome Aberrations in Man 2 rev. and expanda
ed. Berlim: Walter de Gruyter, 2001.
Bach, M.J., et al. The AGT Cytogenetics Laboratory
Manual. 3ed. Lippincott Williams & Wilkins
United States, 1997.
Última alteração realizada em 07/11/2016 09:50:34