Coleta: - O paciente deve evitar ingerir bebida alcoólica nas 24 horas anteriores à coleta.
- Colher do paciente em jejum de 12 horas.
- A coleta deve ser feita em tubo SEM GEL separador centrifugar, aliquotar e congelar.
- Colher sangue em 2 tubos de 3 mL sem gel separador e sem anticoagulante.
- Aguardar por 30 minutos;
- Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 ºC;
- Aliquotar 2 mL de soro em frasco plástico estéril.
- Enviar congelado.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A determinação dos níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia muito longa e dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças, geneticamente determinadas, em que há defeito na função do peroxissomo. Entre elas, estão a doença de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença de Refsum neonatal, de herança autossômica recessiva.
Indicação: Diagnóstico de doenças em que há defeito na função do peroxissomo
Interpretação clínica: Acumulação dos VLCFA em graus variados.
Sugestão de leitura complementar:
Burtis, C.A.; Ashwood, E.R. Tietz Textbook of Clinical Chemistry. In: Lipids, lipoproteins and apolipoproteins. 3d edition. W.B. Saunders Company. 1999.
MartinI CA, AlmeidaI VVA, Ruiz MR, Visentainer JEL, MatshushitaI M, Souza NE, Visentainer JV. Ácidos graxos poliinsaturados ômega-3 e ômega-6: importância e ocorrência em alimentos. Rev Nutr 2006; 19( 6 ): 761-70.
Referência
Ácido Docosanóico (C22) : 51,1 a 113,4 umol/L
Ácido Tetracosanóico (C24): 44,3 a 92,4 umol/L
Ácido Hexacosanoico (C26) : 0,22 a 0,88 umol/L
Relação 24/22: 0,55 a 0,89
Relação 26/22: 0,004 a 0,021
Este resultado descarta:
1. Transtornos generalizados na biogênese do pero-
xissomo (doença de Zellweger, adrenoleucodistrofia
neonatal e Refsum infantil).
2. Deficiência da beta-oxidação peroxissomal.
3. Adrenoleucodistrofia ligada ao X.
Exceções:
1. Algumas alterações na beta-oxidação peroxisso-
mal (Acil CoA ixidase e enzima bifuncional).
2. Mosaicismos das TBP.
3. Transtornos na divisão dos peroxissomos.
4. 15% do necessário para heterozigótica XALD.
Nestes casos, é necessário o estudo de fibroblasto
em cultura para um diagnóstico definitivo.
Última alteração realizada em 20/10/2016 14:02:47