Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA ou medula óssea com EDTA.
- Importante: Enviar cópia do pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: JAK2
Mutações: Sequenciação JAK2 (EXON 12)
O gene JAK2 codifica uma proteína que promove o crescimento e divisão (proliferação) de células. Esta proteína é parte de uma via de sinalização chamada via JAK / STAT, que transmite sinais químicos de fora da célula para o seu núcleo. A proteína JAK2 é especialmente importante para o controle da produção de células sanguíneas a partir de células-tronco hematopoiéticas. Essas células-tronco estão localizadas dentro da medula óssea e têm o potencial de se transformar em células vermelhas do sangue, glóbulos brancos e plaquetas. Mutações somáticas no gene JAK2 estão associadas ao desenvolvimento da trombocitemia essencial, caracterizada por um número maior de plaquetas. Um número pequeno de indivíduos apresentam mutações no exon 2 do gene JAK2.