Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
Exame utilizado na avaliação complementar de neurofibromatose tipo 1, doença de herança aotossômica dominante.
Indicação: Detecção de alterações no gene NF1.
Interpretação clínica: O teste é especialmente importante no diagnóstico de casos em que ocorre deleção total do gene NF1. O laudo é descritivo.
Sugestão de leitura complementar:
David H, Parada LF, Silva AJ, Ratner N. Neurofibromatosis Type 1: Modeling CNS Dysfunction. The J. of Neuroscience 2012; 32(41):14087-93.
Jesus DF, Miyamoto CA. Aspectos