Ataxia Espinocerebelosa Tipo 12 (SCA12 - gene PPP2R2B)
Código: SCA12
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: SCA12
Volume: 5,0 mL
Método: Análise fragmentação
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: 24h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
Ataxia cerebelar autossômica dominante ocasionada mutação no gene PPP2R2B, localizado no cromosssomo 5 (região q31-q33).
Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença.
Interpretação clínica: A mutação está associada a uma expansão na repetição do trinucleotídeo CAG, entre os marcadores D5S436 a D5S470. Indivíduos normais apresentam de 7 a 32 cópias desta repetição (alelo normal); pacientes afetados apresentam acima de 55 cópias (alelo expandido).
O maior número de expansões está ralaiconado á apresentação clínica mais precoce, mas o fenótipo não tem correlação com o número de expansões. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas.
Sugestão de leitura complementar:
Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, et al. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302.