Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
O diabetes estável de início no jovem MODY 1 pode ser causado por uma mutação no gene que codifica o fator -4-alfa nuclear do hepatócito (HNF4A) no cromossoma 20 (20q13.12).
Indicação: Estudo molecular do MODY 1 em jovens com diabetes.
Interpretação clínica: Mutação no gene HNF4A não é causa comum de MODY. Uma mutação missense específica nesse gene (R76W) cursa com MODY associado a síndrome de Fanconi tipo 4 (FRTS4). São descritas as mutações observadas.
Sugestão de leitura complementar:
Barrio R, Bellanne-Chantelot C, Moreno J C, et al. Nine novel mutations in maturity-onset diabetes of the young (MODY) candidate genes in 22 Spanish families. J. Clin. Endocr. Metab 2002; 87: 2532-9.
Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 1. Disponível em http://www.omim.org/entry/125850, consulte em 26 de novembro de 2015.