Ataxia Espinocerebelosa Tipo 5 (SCA5 - gene SPTBN2)
Código: SCA5
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: éxons 14,16, 21 - gene SPTBN2
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica de sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: 24h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
As Ataxias Espinocerebelosas formam um grupo de doenças neurodegenerativas geneticamente heterogeneas. As formas familiares apresentam herança monogênica, de expressividade variável e penetrância completa ao longo da vida.
A prevalencia de todas as ataxias hereditárias é de 2/100000, sendo a Ataxia de Friedreich a que acomete 50 % dos pacientes.
A sindrome ataxica hereditária decorre de uma expansão da repetição (CAG)n em regiões de éxon.
Quando o alelo é de procedência paterna, a sequência CAG tende a expandir-se mais. O aumento no tamanho da sequencia implica em início mais cedo, assim como em maior gravidade e curso clínico mais rápido da doença.
As Ataxias Cerebelosas Autossômicas Dominantes se distinguem em três subgrupos clínicos: Tipo I, Tipo II e Tipo III.