Coleta: - Coletar 1 tubos de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
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Interpretação
A síndrome de Costello caracteriza-se por atraso do crescimento pós natal, face tosca, déficit intelectual, anomalias da pele e cardíacas. Crianças estão pré dispostas a desenvolver tumores, especialmente rabdomiosarcomas.